Innerhalb von zwei bis drei Tagen nach der Geburt eines Kindes werden allen jungen Eltern Untersuchungen in der Entbindungsstation angeboten. Dieser „Guthrie-Test“ hat die Form eines Löschpapiers, das einen Blutstropfen aus der Ferse eines Babys sammelt. Gleichzeitig wurde ein Hörscreening durchgeführt. Der Test, dessen Ergebnis in der Regel innerhalb von zehn Tagen bekannt ist, ist nicht verpflichtend, wird aber dringend empfohlen.

Dieses kostenlose, nationale Programm wurde 1972 ins Leben gerufen und ermöglicht die Erkennung bestimmter seltener Krankheiten bei Neugeborenen, wie z. B. Mukoviszidose oder angeborene Hypothyreose, bevor die ersten Anzeichen auftreten.

Es muss eine Behandlung geben

Seit dem 1. Januar 2023, gemäß den Empfehlungen der Hohen Behörde für Gesundheit (HAS), Das Screening wurde auf weitere sieben Krankheiten ausgeweiteteine seltene Erbkrankheit, die den Stoffwechsel beeinflusst.

„Jedes Jahr wird eine dieser Krankheiten bei 50 bis 60 Neugeborenen gescreent, die zu den 1.100 durch Screening geretteten Babys hinzukommen“, freute sich Michel Polak, Leiter des Regionalzentrums für Neugeborenenscreening in Île-de-, kürzlich auf einer Pressekonferenz. Frankreich mit Sitz im Necker-Enfants Hospital Malades AP-HP.

Damit eine Krankheit in ein Programm aufgenommen werden kann, müssen mehrere Kriterien erfüllt sein: Es muss eine Behandlung möglich sein, sie muss als Problem der öffentlichen Gesundheit betrachtet werden und schließlich muss der Test einfach durchzuführen sein. „Es ist wichtig, behandelbare Krankheiten zu erkennen, weil Eltern ihr Kind nie krank sehen werden“, erklärte Michel Polak kurz vor dem Welttag der seltenen Krankheiten am 28. Februar.

Auf dem Weg zu einem systematischen Screening auf Sichelzellenanämie

Bei den sieben neu hinzugekommenen Krankheiten kann früh genug mit Medikamenten oder Diät begonnen werden, um zu verhindern, dass das Neugeborene Symptome und Komplikationen entwickelt. Jüngste technologische Entwicklungen haben Frankreich dabei geholfen, beim Neugeborenen-Screening aufzuholen.

„Die Anschaffung des Tandem-Massenspektrometers, einer Maschine, die mehrere Krankheiten in demselben Blutfleck gleichzeitig analysieren kann, war entscheidend“, bemerkt Jean-Baptiste Arnoux, Koordinator der Arbeitsgruppe Screening innerhalb des G2M-Netzwerks für seltene Krankheiten. „Aber Technologie allein reicht nicht, uns fehlte lange Zeit der politische Wille.“

Gemäß den Empfehlungen des HAS sollte das Screening auf Sichelzellenanämie auf alle Geburten ausgeweitet werden, während es bis vor kurzem nur Familien vorbehalten war, die am stärksten von einer Übertragung der Krankheit bedroht sind: Menschen afrikanischer, karibischer oder mediterraner Abstammung. Eine frühzeitige Behandlung dieser Pathologie, deren Fallzahlen in zehn Jahren um mehr als 50 % gestiegen sind, wird es ermöglichen, schwerwiegende gesundheitliche Folgen zu vermeiden.

Sofort fünf neue Krankheiten?

Und das Neugeborenen-Screening könnte noch offen für andere Erkrankungen sein: Fünf weitere Stoffwechselerkrankungen werden tatsächlich im jahr 2024 diskutiert.

Zwei Regionen – Grand-Est und Nouvelle-Aquitaine – experimentieren seit dem Herbst auch mit dem Screening auf genetische Erkrankungen, spinale Muskelatrophie, die jedes Jahr in Frankreich etwa hundert Babys betrifft. In seiner schwersten Form (etwa die Hälfte der Fälle) tötet es betroffene Kinder in weniger als zwei Jahren, die schnell Opfer von Ess- oder Atembeschwerden werden. Seit vielen Jahren gibt es jedoch Behandlungen, die jedoch weitaus wirksamer sind, wenn sie angewendet werden, bevor sich die Krankheit manifestiert.

Im Gegensatz zu vielen Ländern wie Belgien und Deutschland hat sich Frankreich lange Zeit gegen ein „genetisches“ Screening bei der Geburt ausgesprochen, wobei viele gewählte Amtsträger Befürchtungen über die „Eugenik“-Bedrohung schüren. Aber die Dinge ändern sich mit den Bioethikgesetzen von 2021.