Polen ist neben Deutschland, Belgien und Norwegen eines von vier europäischen Ländern, das laut dem Bericht über Spinale Muskelatrophie (SMA) Zugang zu Screening-Tests und allen therapeutischen Optionen für spinale Muskelatrophie bietet. Auswirkungen der SMA-Behandlung in Polen. Neue Lebensqualität für Patienten und Pflegekräfte“.
Maciej Miłkowski, stellvertretender Gesundheitsminister, der bei der Konferenz anwesend war, sagte, die positive Nachricht sei, dass die SMA-Behandlung voranschreitet, neue Therapien entstehen und klinische Studien im Gange sind.
Die Autoren des Berichts wiesen darauf hin, dass das B.102-Medikamentenprogramm allen Patienten schnell zur Verfügung stand, unabhängig von Alter, Krankheitsstadium und Art der SMA. Derzeit erhalten 836 Patienten im Rahmen des Programms eine Nusinersen-Therapie (Stand: 14. Oktober 2022).
Nusinersen als Chance für neue Lebensqualität
Die auf der Konferenz anwesenden Experten erinnerten daran, dass ein Wendepunkt in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie die Registrierung des ersten krankheitsmodifizierenden Medikaments im Jahr 2016, Nusinersen, war, das die Produktion von funktionellen SMN-Proteinen erhöht.
Im Januar 2019 wurde das Medikament in Polen ersetzt. Nach der Kostenerstattung wurde im März 2019 das erste Medikamentenprogramm zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie mit Nusinersen (B.102) gestartet, das alle SMA-Patienten abdeckt, unabhängig von Krankheitstyp, Patientenalter, Funktionsstatus oder Genkopienzahl. . SMN2. Das Programm wird von 35 Zentren durchgeführt, darunter 18 Pädiatrie und 17 für Erwachsene (Stand Oktober 2022).
Die Autoren des Berichts weisen darauf hin, dass das B.102-Medikamentenprogramm zur Schaffung eines modernen Versorgungssystems für SMA-Patienten beigetragen hat. Sie stellen auch fest, dass in den letzten Jahren zwei weitere Medikamente gegen SMA zugelassen wurden: Rysdyplam und Onasemnogen Abeparvovek, die im September 2022 in Polen ersetzt wurden.
Die Wirkung der Nusinersen-Behandlung auf Kinder
Im Jahr 2022 wurden die Ergebnisse der Behandlung von polnischen pädiatrischen Patienten im Rahmen des SMA-Behandlungsprogramms mit Nusinersen, erstellt von Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak et al., die in dem vorgelegten Bericht enthalten sind.
Forschungsautor, Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Leiterin der Abteilung für Neurologie und Epileptologie am Children’s Memorial Health Institute, sagte, die von ihrem Team veröffentlichte Forschung basiere auf der Verabreichung des Medikaments als Teil eines Medikamentenprogramms.
– Anfänglich erhielt der Patient 3 Anfangsdosen Nusinersen in zweiwöchigen Abständen, einen Monat später und jede Dosis nach 4 aufeinanderfolgenden Monaten. Daher beträgt diese jährliche Nachverfolgung eigentlich 14 Monate – sagte er.
Er erklärte auch, dass die Veröffentlichung die Ergebnisse einer einjährigen Therapie in einer Kohorte von Patienten unter 18 Jahren zusammenfasst und Daten von 298 Kindern enthält, die zwischen März und September 2019 in das Programm aufgenommen wurden. 292 (98 %) davon haben mindestens abgeschlossen ein Jahr Beobachtung. Sechs Patienten wurden aufgrund von: Umstellung der Therapie auf dpplam (3 Kinder), nicht behandlungsbedingtem Tod (2 Kinder) und Nichtmeldung zum Programm (1 Kind) aus dem Programm ausgeschlossen. – Es gibt keine Ausnahmen im Zusammenhang mit mangelnder therapeutischer Wirksamkeit – betonte Prof. Dr. Kotulska-Jóźwiak.
Der Auswertung zufolge betrug die mittlere Veränderung zugunsten der behandelten Kinder im CHOP-INTEND-Score nach einem Behandlungsjahr 8,9 Punkte. Auf der HFMSE-Skala sind es 6,1 Punkte. In beiden Fällen überstieg die Veränderung die als klinisch signifikant erachtete Punktzahl (4 Punkte auf der CHOP-INTEND-Skala und 3 Punkte auf der HFMSE-Skala).
Die Studie wurde auch vom stellvertretenden Gesundheitsminister Maciej Miłkowski zusammengefasst, der erklärte, dass nach 14 Monaten der in der Studie angegebenen Behandlung ersichtlich ist, dass das Medikament in einem ziemlich frühen Stadium eingenommen wird, in dem weiterhin wissenschaftliche Beweise gesammelt werden. und wird eingesammelt.
– Diese Arbeit, die auf der Grundlage polnischer Patienten erstellt wurde, stärkt sicherlich die Wissenschaft, Erfahrung und Richtlinien, die sich tatsächlich auf die Wirksamkeit der Therapie auswirken – urteilte er.
Behandlungszufriedenheit bei Erwachsenen
Daten von SMPT und die Ergebnisse einer Nachuntersuchung von 120 Patienten mit SMA, durchgeführt vom Klinischen Zentrum der Medizinischen Universität Warschau und dem Szpital Specjalistyczny im. Ludwik Rydygier in Krakau.
Die wichtigste Schlussfolgerung, die aus dieser Studie gezogen werden kann, ist, dass seit Beginn der Behandlung im Programm keiner der erwachsenen SMA-Patienten die Behandlung wegen mangelnder Wirksamkeit abgebrochen hat. Während der Behandlung wurden keine schwerwiegenden Nebenwirkungen beobachtet.
Die Wirksamkeit von Nusinersen wird auch durch multizentrische Beobachtungsstudien belegt, die von Wissenschaftlern an ausländischen Zentren durchgeführt wurden. Sie zeigten, dass bei der Mehrzahl der Patienten eine statistisch signifikante Verbesserung der Funktion erzielt wurde.
Beispielsweise zeigte eine Beobachtungsstudie von Meyer et al., die an neun Zentren in Deutschland an einer Kohorte von 151 erwachsenen Patienten mit SMA Typ 1, 2, 3 nach oder vor der Anwendung von Nusinersen durchgeführt wurde, statistisch signifikante Verbesserungen bei Parametern wie der Kopffunktion , stehen und schlucken. Insgesamt 96 Prozent. der Patienten, die an der Beobachtung teilnahmen, gaben an, mit der Behandlung mit Nusinersen unabhängig von der Art der Verabreichung zufrieden zu sein.
Screening-Test
Der größte Erfolg der letzten zwei Jahre im Bereich Gymnasium war die Durchführung eines Screening-Programms in Polen für spinale Muskelatrophie, das Anfang März 2022 das ganze Land erfolgreich abdeckte. Voraussetzung für die Untersuchung von Neugeborenen ist die Unterzeichnung des Zustimmung eines Erziehungsberechtigten. Proben werden in 2-3 genommen. eines Tages im Leben des Kindes.
Zum 31. Juli 2022 wurde eine Bevölkerung von etwa 282.000 untersucht. Neugeborenes. Die SMA-Diagnose wurde in 38 Fällen bestätigt. Die mediane Zeit bis zum ersten Screening-Ergebnis betrug 10 ± 5 Tage (Median: 8 Tage, Bereich: 5–39 Tage), und die Verifizierungsergebnisse betrugen 17 ± 7 Tage (Median: 15, Bereich: 6–45). Die Wirksamkeit des Screening-Programms und die Schnelligkeit, mit der die Ergebnisse die Diagnose SMA bestätigen, ermöglichen die Anwendung einer modifizierten Therapie in der dritten Lebenswoche eines Kindes, vor dem Auftreten von Symptomen – wenn sie am effektivsten ist.
Der stellvertretende Minister Miłkowski betonte in Bezug auf die Frage der Screening-Tests, dass der vorgelegte Bericht die Notwendigkeit von Screening-Tests betont, da bekannt ist, dass die Wirkung der Behandlung umso besser ist, je früher das Medikament verabreicht wird, je gesünder der Patient ist. .
Multidisziplinäre Versorgung im Medizinprogramm
Um jemanden mit SMA richtig zu versorgen, ist die Zusammenarbeit vieler Spezialisten auf verschiedenen Ebenen des Gesundheitssystems unerlässlich. Dieses Ziel soll durch eine koordinierte Patientenversorgung erreicht werden.
Als Kern kann die derzeitige Form des Arzneimittelprogramms angesehen werden, das die Finanzierung der Arzneimittelabgabe sowie die Diagnose und Hospitalisierung der Patienten im programmführenden Zentrum (im Rahmen einer Pauschale) umfasst.
Im Rahmen des Programms wird die Diagnose des SMA-Typs, des Funktionszustands des Patienten und die Entwicklung eines Rehabilitationsplans durchgeführt. Der Ernährungs- und Beatmungsbedarf des Patienten wird ebenfalls auf der Grundlage einer gastroenterologischen, pneumologischen oder anästhesiologischen Beratung bestimmt. Eine orthopädische Beratung ist auch erforderlich, um festzustellen, ob Kontraindikationen für eine Lumbalpunktion bestehen.
Nach Meinung von Experten sieht das Programm jedoch keine psychologische Betreuung für Patienten oder die Einbeziehung eines Koordinators vor, der bei der Bestimmung von Ort und Datum der Leistung für Patienten behilflich sein wird. Es gibt auch keine Möglichkeit, den medizinischen Transport zum Zentrum für Menschen zu bezahlen, die eine solche Hilfe benötigen.
Auswirkung der Behandlung auf direkte und indirekte Kosten
Eine Analyse der direkten Pflegekosten für Patienten, die in das Programm aufgenommen wurden, zeigt, dass sich die Ausgaben der Kostenträger pro Patient mit einem Rückgang (Krankenhausversorgung) nach der Einführung des Medikamentenprogramms stabilisiert haben, was auf die Entwicklung bestimmter Standards für die Behandlung von Patienten auf nationaler Ebene hinweist .
Andererseits ist es sehr schwierig, die sozialen und indirekten Kosten der SMA-Versorgung abzuschätzen. Vorhandene Daten zeigen nur weniger als 30 Prozent. Krankenschwestern arbeiten professionell. Infolgedessen belaufen sich nur die Kosten im Zusammenhang mit der Invaliditätsrente (35,5 %), dem Pflegegeld (52 %) und dem Pflegegeld (46,5 %) auf etwa 12 Mio. PLN pro Jahr. Darüber hinaus entstehen den Patienten und ihren Familien direkte nicht medizinische Kosten in Höhe von ca. 4,5 Mio. PLN (Unterkunft und Transport).
Überraschend ist jedoch die berufliche Tätigkeit der Patienten selbst. Mehr als 60 Prozent sind beruflich aktiv. Patienten mit SMA, und ihre Effizienz steigt mit dem Zugang zu medikamentöser Behandlung.
Ein paar Worte zum Gymnasium
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, die zum vorzeitigen Tod motorischer Zellen im Rückenmark führt. Als Folge dieser Veränderungen kommt es zu einer ernsthaften Schwächung der Skelettmuskulatur, die zu einer teilweisen oder vollständigen Atrophie führt. Diese Krankheit ist das Ergebnis einer Deletion oder Mutation in einem Gen SMN1. Sie manifestiert sich bei Menschen jeden Alters, jedoch bei über 90 Prozent. In einigen Fällen treten die Symptome im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf. Unbehandelte spinale Muskelatrophie ist die häufigste genetische Todesursache bei Kindern unter 2 Jahren. Derzeit leiden in Polen etwa 1.200 Menschen an SMA, und jedes Jahr werden etwa 50 neue Fälle diagnostiziert.
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